BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌或卵巢癌家族史，希望了解自己和孩子的潜在风险。
- 希望为未来的健康管理，提供更精准预防信息的家长。
- 在山南寻求个体化用药方案的指引，特别是涉及靶向治疗时。
- 希望了解自身遗传信息，为家人（如女儿）的健康规划提供参考。
- 关注全面健康，希望通过前沿科技了解重要疾病遗传倾向的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成查阅一份独特的生命说明书。这项检测聚焦于BRCA1和BRCA2这两个关键的基因。我们利用先进的技术，对这两个基因的所有编码区域（全外显子）进行测序，目的是寻找是否存在可能带来风险的特定变化（突变）。检测主要能帮您了解两件事：一是评估您遗传给下一代某些肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌等）风险的概率，有助于提前规划健康管理；二是为已经面临相关情况的人士，提供关于靶向药物和部分化疗药物选择的参考信息。需要说明的是，它并非诊断疾病，而是提供风险信息和用药可能性。检测结果需要结合个人和家族史由专业人员解读，且不能覆盖所有遗传因素。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单便捷。采样只需抽取一小管静脉血（约5-10毫升），与我们常规体检抽血的体验相同。不需要空腹，您可以正常饮食后前往山南的合作采样点。专业的护士或医生操作，过程很快，只有轻微的针刺感。完成采样后，样本会由专业冷链物流送至实验室。如果您不便前往，部分机构也支持在专业指导下完成采样并通过邮寄方式送检。
结果准确吗？安全吗？
我们采用广泛认可的下一代测序（NGS）技术，对目标基因区域进行高深度测序，准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的可靠。检测本身仅分析血液样本中的DNA，对您的身体没有伤害。如果检测发现明确的致病性突变，其结果具有重要的参考价值。如果结果为“未检出”或发现意义不明确的基因变化，这通常意味着在当前认知和技术下，未发现明确的致病风险，但不能完全排除其他未检基因或因素的可能。任何重大健康决策，都建议您基于完整报告，结合专业人员的综合评估来进行。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，费用为4800元，不支持医保报销。
- 采样前无须空腹，但建议避免过于油腻的饮食。
- 请务必如实提供个人及家族的肿瘤相关病史信息，这对解读至关重要。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体时间可能因实际情况略有调整。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密，未经您授权不会透露给第三方。
- 报告解读环节非常重要，请预留时间与我们的顾问充分沟通。
- 此检测结果为专业信息参考，不能替代必要的临床检查和医生的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于您未来的健康管理有长期参考价值。
用户评价 (8条，均分4.5)
主要冲着品牌和准确率来的，没失望。采样盒设计得很人性化。不过在线咨询的入口在公众号里藏得有点深，找了半天。联系上之后，客服响应和处理速度倒是很快，解决了我的问题。
机构回复
感谢您的认可和宝贵意见！关于在线咨询入口不易查找的问题，我们非常重视，会立即着手优化公众号菜单设计，提升便捷性。
自己因为淋巴瘤病史，想评估家族风险。他们的实验室参观走廊设计很棒，透过大玻璃能看到里面穿着统一防护服的工作人员和忙碌的精密仪器，虽然看不懂但感觉特别高大上，瞬间觉得这钱花在了‘刀刃’上——技术硬件。
机构回复
是的，我们坚信‘眼见为实’。开放部分实验室工作场景，正是为了展现我们对检测质量和技术的自信与投入。感谢您对我们硬实力的肯定。
作为胃癌家属，我检测时用了化名和朋友的地址收采样盒，就是想测试一下他们的隐私保护是不是真的。结果从咨询、检测到报告解读，全程都没拆穿我，服务完全正常。最后我才放心告知了真实信息补开发票，这种包容性让我信服。
机构回复
感谢您的深度信任与反馈。我们理解用户在初期的高度敏感，我们的系统设计允许用户在检测阶段使用联络信息，以确保其隐私舒适度。最终我们只会依据您认可的真实信息出具正式报告与票据。
作为胃癌家属，我做了检测看看自己是不是高风险。价格对我来说有点压力，但我把它看作是对未来的一种投保。报告出来后，遗传咨询师花了将近一小时给我视频解读，特别细致，这个服务让我觉得钱没白花。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的深度认可。我们深知，对于有家族史的客户，详尽的解读和情感支持至关重要。我们愿意投入时间，确保您真正理解结果并消除疑虑。
整体体验不错，报告来得很准时。唯一的小遗憾是，我希望报告里能更具体地结合我的个人家族史（比如我提供了多位亲属的癌种和年龄）给出风险量化，现在这部分感觉还是有点通用化。不过客服后来电话里做了补充说明。
机构回复
非常感谢您提出这个专业的需求。个性化的风险量化是我们努力的方向，目前受限于伦理和模型成熟度，我们采取“通用报告+个性化咨询”结合的方式。我们会持续研究升级。
作为肠癌患者，我检测是为了看林奇综合征等遗传风险。报告的专业性毋庸置疑，参考文献都列了好多。让我惊喜的是速度，这么复杂的分析居然也在两周内完成了，而且在线解读的医生回答得非常透彻。
机构回复
面对复杂的遗传综合征分析，我们坚持严谨与高效并重。专业的遗传咨询团队是报告的有力后盾。感谢您对我们整体服务的认可！
咨询体验很不错，顾问回答很细致。但感觉价格还是偏高了些，虽然有医保报销一部分，但自付费用对于普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来价格能更亲民一些。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解您的感受，基因检测的成本涉及先进技术、专业分析与咨询服务。我们会持续努力，通过技术进步和合作方式，争取让更多人能以更可及的价格享受这项服务。
给妈妈做的，她姐妹有乳腺癌。老人嫌贵，我坚持付了钱。报告出来有突变，虽然沉重，但立刻帮她规划了更密集的筛查计划。我觉得用一笔可承受的费用，换来了针对性的、可能救命的监测方案，性价比超高。
机构回复
您的孝心和远见令人敬佩。对于检测出携带致病突变的用户，制定个性化的加强筛查方案至关重要。感谢您让我们有机会为您的母亲提供这份关键的预警信息。
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