山南肿瘤全外显子测序(组织)

这是一次对肿瘤组织进行的深度基因‘扫描’，帮助寻找精准的治疗线索和评估复发风险。

适用人群

• 在山南治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
• 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
• 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
• 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
• 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
• 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。

检测内容

如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。

检测流程

检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在山南的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。

准确性说明

本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。

详细流程

1. 在山南咨询并确认：您通过官方渠道或合作机构进行前期咨询，确认检测细节。
2. 签署知情同意书：在线或线下完成相关文件的签署，确保您充分了解检测内容。
3. 样本采集与寄送：根据指导，在山南的医疗机构获取合格样本，并通过专用物流寄往检测中心。
4. 实验室接收与质检：实验室核对样本信息，并进行质量评估，合格则进入下一流程。
5. 基因测序与生物信息分析：对样本进行DNA提取、文库构建、上机测序和复杂的生物信息学分析。
6. 数据解读与报告生成：由专业团队对分析结果进行解读，并生成一份详细的检测报告。
7. 报告审核与交付：报告经过多重审核后，会通过安全渠道发送给您，通常需要约15个工作日。
8. 报告解读支持：我们提供后续的报告解读咨询服务，帮助您理解报告中的关键信息。

• 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
• 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
• 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
• 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
• 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
• 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
• 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
• 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。