全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子存在不明原因的发育迟缓、智力障碍或特殊面容。
- 家族中有亲属患有已知或疑似的遗传性疾病。
- 希望了解孩子是否携带特定遗传病相关基因，为长远健康规划提供依据。
- 孩子经历过反复、难以明确病因的异常症状，常规检查未能找到原因。
- 您居住在山南，关心孩子健康，希望进行一次全面的遗传背景排查。
- 备孕或孕期夫妇，希望对自身的遗传背景有更深入了解的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的基因比作一本庞大的生命说明书，那么全外显子测序就像是快速、精准地查阅这本说明书里最重要、最有指导意义的‘核心章节’。这些章节（外显子组）虽然只占基因全书的约1%，却包含了绝大多数已知的、与蛋白质合成相关的关键指令。这个项目能一次性分析这些核心信息，帮助发现可能与数千种遗传病相关的基因变化。它能为您提供孩子遗传背景的重要线索，尤其是在面对一些复杂、罕见或难以诊断的状况时，提供一个科学的排查方向。需要了解的是，基因信息非常复杂，当前的科学认知仍有局限，此检测主要针对已知的、与疾病明确相关的基因区域，并非覆盖所有遗传信息，也不能预测所有健康问题。
检测过程麻烦吗？
检测采样非常便捷，可以根据您和孩子的情况灵活选择。常规推荐使用口腔拭子（像棉签一样在口腔内壁轻轻刮拭）或干血片（指尖采几滴血滴在专用卡纸上），这两种方式基本无痛，居家即可完成，无需空腹。也可以选择在山南的合作服务点由专业人员采集外周血。整个过程只需几分钟。采样完成后，您可以将样本通过快递邮寄到指定实验室，足不出户即可完成送检，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的二代测序技术，对目标基因区域的检测具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制流程，确保数据的可靠性。检测仅针对送检的样本进行分析，结果反映的是样本采集时的基因状态。所有操作均在专业实验室内完成，样本处理安全，个人信息严格保密。请注意，基因检测是寻找潜在遗传线索的工具，其结果需要结合专业解读。如果发现意义不明确的基因变化或高度怀疑某种罕见情况，解读顾问可能会建议进行其他补充验证或检查，以获得更全面的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前，请仔细阅读采样指南，确保操作规范。
- 使用口腔拭子采样前，请让孩子饮用少量清水，并等待半小时后再采样。
- 干血片采样后，请务必在室温下彻底晾干后再装入密封袋回寄。
- 请完整填写随样本寄回的信息登记表，确保信息准确。
- 样本回寄请使用检测机构提供的免费回寄快递服务。
- 报告出具后，建议安排时间听取专业解读，以便充分理解报告内容。
- 请妥善保管检测报告，作为您孩子的个人健康参考资料。
- 检测结果为个人遗传信息，建议您注意隐私保护。
用户评价 (8条，均分4.8)
我怀的双胞胎，来做家系测序。他们居然有双人陪同的座位安排，很贴心。看报告解读的房间里有高清大屏，医生把复杂的变异位点用特别形象的动画展示出来，我和老公都能听懂。这种可视化做得真好，不像天书。
机构回复
恭喜双胞胎宝妈！针对多胎家庭，我们特别优化了服务细节。用可视化的方式呈现复杂结果，让科学信息易懂，是我们的重要目标。感谢您对我们服务的喜爱！
看了好几家，有的按数据量卖，有的按基因数量卖。纳昂达这个10G套餐把常见的遗传病和儿童期发病的基因都包进去了，不用我再一个个纠结加项，打包价算下来反而省心省钱。
机构回复
感谢您的对比和选择！我们的产品设计初衷就是希望提供“一站式”的解决方案，避免客户面对复杂选项无所适从。您觉得省心省钱，说明我们的设计达到了目的。衷心感谢！
之前做别的检查被抽血搞得有阴影，这次看到是唾液采样，立马松了口气。自己在家弄的，时间完全自由，不用赶早去医院排队。棉签杆子有刻度提示，防止捅太深，设计很科学。
机构回复
感谢您的分享！无创采样正是为了免除大家的抽血恐惧和奔波之苦。自主采样配合清晰的设计提示，既能保护隐私又能确保规范。您用得顺手我们就放心了。
35岁头胎，算是高龄了，所以特别谨慎。客服帮我协调了最快的时间安排采样，很为我着想。报告出来后，咨询师没有照本宣科，而是结合我的年龄和产检情况分析，给了很多实用建议，比如后续要重点排查什么，感觉像是多了一个专业后援团。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。针对高龄孕产家庭的特殊关注和个性化建议，正是我们服务希望达成的目标。很高兴能成为您孕产路上的支持力量，请随时与我们保持联系。
检测本身感觉挺权威的，流程指引也清晰。就是总感觉心里没底，希望采样完成后，除了系统推送，能有个专门的客服电话同步确认一下“样本已合格入库”，毕竟这么重要的东西。现在这样好像缺了临门一脚的安心感。
机构回复
理解您的心情，样本的安全至关重要。我们已记录您的建议，将评估在关键节点增加主动电话告知服务的可行性，以提供更贴心的体验。
作为准爸爸，我觉得这份检测是为家庭未来做的一份重要投资。虽然价格不菲，但想到能提前排查数百种严重的遗传病风险，避免可能的遗憾，就觉得非常必要。服务体验很好，客服响应快。强烈推荐给所有重视下一代健康的家庭。
机构回复
感谢您作为准爸爸的深度认同！您说得对，这是一份关于爱与责任的健康规划。我们将继续精进技术和服务，不辜负每一位家庭守护者的信赖。
我是35岁初产妇，比较怕疼。采样时最怕棉签糙糙的弄得想干呕。但这个棉签头特别柔软湿润，在口腔里转动很顺滑，完全没有摩擦的不适感，对我来说真的是零压力。
机构回复
完全理解您对舒适度的要求。我们精选了超柔纤维制成的湿润拭子，就是为了极致温和的触感，避免引起任何咽喉反射。您的舒适体验是我们最大的追求。
操作对老年人友好！我婆婆帮忙寄样本，客服专门打了电话用方言跟她讲注意事项。公众号上的查询页面字很大，步骤也简单。让我们这种需要老人协助的家庭也能轻松完成。
机构回复
很高兴服务到您全家！我们关注不同家庭成员的需求，提供多样化的沟通方式。让技术有温度、易操作，是我们不懈努力的目标。
相关搜索
浪卡子万核亲子鉴定受理咨询处
西藏自治区浪卡子县浪卡子镇德吉路49号
