同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在山南寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在山南，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分4.9)
胃癌术后复查，想看看有没有新的用药机会。这次检测让我印象深刻的是，报告里不仅给了结果，还把可能影响检测准确性的因素（比如肿瘤细胞含量）都标注清楚了，让我觉得特别真实、不忽悠。速度也快，没让我多等。
机构回复
您观察得很仔细！我们坚持报告透明化，包括预分析质控信息，这是对检测负责，也是对您的信任负责。祝您复查顺利，康复长久！
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
作为乳腺癌术后患者，我关心十年复发风险。这个检测的HRD评分据说和预后有关。价格是贵，但我想着如果它能帮我更早预警，或者指导后续复查策略，那就像买了个高级保险，心理踏实多了。
机构回复
感谢您的深度分享。HRD等生物标志物在预后评估和复发监测中的作用日益受到重视。我们希望通过检测，为您长期健康管理提供更多科学依据。
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
我老公是晚期前列腺癌，医生推荐做这个检测看能不能用靶向药。说实话，一开始特别担心基因信息泄露，毕竟这是最核心的隐私了。但咨询时客服详细解释了数据加密流程，说样本和报告都用编码，不和身份证号直接挂钩，让我们放心不少。报告出来确实对用药有帮助。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们服务的基石，我们采用多重匿名化处理和严格的数据访问权限控制，确保您的基因信息仅用于您的诊疗。能对您的治疗决策提供帮助，是我们最大的欣慰。
流程挺规范的，每一步都有短信通知。我是术后复查做的，想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是，周末联系客服有时回复较慢，可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服，确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言，我们会在下一个工作日第一时间处理。
我是靶向用药参考为目的做的检测。报告最让我满意的是“证据等级”标注，每个基因变异、每个药物推荐都标明了证据强弱，让我和医生能判断哪些选择更可靠。这种透明化的呈现方式，彰显了专业性。
机构回复
您抓住了我们报告设计的核心亮点之一。清晰呈现证据等级，是为了帮助您和医生理性权衡利弊，做出最合适的决策。感谢您对我们专业性的肯定。
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